মাসকুলার ডিসট্রোফি কী? মাসক্যুলার ডিসট্রফির প্রকারভেদ ও লক্ষণ।

মাসকুলার ডিসট্রোফি (Duchene Muscular Dystrophy, DMD)

মাসক্যুলার ডিসট্রফি শিশুদের একটি বিয়ােগান্তক ক্রমশঃ ক্ষয়ে যাওয়া রােগ (tragic wasting discase)। বেশির ভাগ ক্ষেত্রেই ছেলেরা এতে আক্রান্ত হয়।

শৈশব থেকেই আক্রান্ত শিশুর শারীরিক কর্মকাণ্ডে সমস্যা সৃষ্টি হয়। ফাইব্রাস টিস্যু দ্বারা পেশি প্রতিস্থাপিত হওয়ার কারণে পা এবং ঘাড়ের পেশি শক্ত হয়ে যায় এবং অগ্রগতিশীল দুর্বলতা প্রকাশিত হয় (progressive weakness develops)।

সাধারণত ১০ বছর বয়সেই একটি শিশুর সঙ্গী হয়ে যায় দুইটি চেয়ার এবং পেশি ক্ষয় বহাল থাকার কারণে শ্বাস-প্রশ্বাস বন্ধ হওয়ার উপক্রম হয়। আক্রান্ত ব্যক্তি ২০ বছরের অধিক কমই বাঁচে। DMD এর জিনটি সেক্স লিঙ্কড প্রচ্ছন্ন জিন (sex linked recessive gene) এবং X ক্রোমােসােমে পাওয়া যায়। এই জিনটিও আড়াআড়িভাবে অর্থাৎ পিতা থেকে কন্যা ও কন্যা থেকে নাতীর মধ্যে সঞ্চারিত হয়।

মনে করা হয়, DMD এর জন্য অ্যালিলটি একটি এনজাইম তৈরি করে যা ফাইব্রাস টিস্যু দ্বারা পেশির প্রতিস্থাপন ঘটায়। প্রতি ৪০০০ ছেলে শিশুর মধ্যে ১জন DMD দ্বারা আক্রান্ত হয়। এদের প্রায় এক তৃতীয়াংশ জিনের স্বতস্ফূর্ত(spontaneous) মিউটেসনের ফলশ্রুতি। এই সকল ক্ষেত্রে আক্রান্ত শিশুর মা জিনটির বাহকও নন।

DMD সম্পর্কে গবেষণা বাহক শনাক্তকরণসহ প্রিন্যাটাল ডায়াগনােসিসে সীমাবদ্ধ। জিন থেরাপী দ্বারাও এর সমাধান থাকতে পারে।

মাসক্যুলার ডিসট্রফির প্রকারভেদ

তিরিশের বেশি ধরনের মাসক্যুলার ডিসট্রফি বিদ্যমান। এর ভেতরে নয়টি প্রধান ও বাকিগুলো দুর্লভ। এদের মধ্যে ডুশেন মাসক্যুলার ডিসট্রফিতে মানুষ বেশি আক্রান্ত হয়। এছাড়াও রয়েছে-

1. বেকার মাসক্যুলার ডিসট্রফি
2. ফ্যাসিওস্কাপিউলোহিউমেরাল মাসক্যুলার ডিসট্রফি
3. লিম্ব-গার্ডল মাসক্যুলার ডিসট্রফি
4. ওকিউলোফ্যারিঞ্জিয়াল মাসক্যুলার ডিসট্রফি
5. ডিস্টাল মাসক্যুলার ডিসট্রফি
6. ইমেরি ড্রেইফাজ মাসক্যুলার ডিসট্রফি
7. কনজেনিটাল মাসক্যুলার ডিসট্রফি
8. মায়োটোনিক ডিসট্রফি

মাসক্যুলার ডিসট্রফির লক্ষণ

1. হাঁটা ও চলাফেরায় অসুবিধা।
2. প্রতিবর্তী ক্রিয়াতে অসুবিধা।
3. বসে থাকার পরে দাঁড়ানোতে কষ্ট অনুভব হওয়া ও নিজে থেকে উঠতে না পারা।
4. হাড় চিকন ও ভঙ্গুর হওয়া।
5. স্কোলিওসিস রোগে আক্রান্ত হওয়া, যার প্রভাবে মেরুদন্ডে অস্বাভাবিক বক্রতা তৈরি হয়।
6. বুদ্ধিজনিত ও মানসিক প্রতিবন্ধতা।
7. খাদ্য গলাধঃকরণ, শ্বাস কষ্টে সমস্যা ও ফুসফুস এবং হৃৎপিণ্ডে দুর্বলতা।
8. টিপ টিপ পায়ে হাঁটা ও বারবার হোঁচট খাওয়া।
9. দুর্বল মোটর নিয়ন্ত্রণ।
10. চোখে কম দেখা, কথা বলতে অসুবিধা হওয়া।
11. কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র, এড্রেনাল গ্রন্থি, থাইরয়েড গ্রন্থি ক্ষতিগ্রস্ত হওয়া।

ডুশেন মাসক্যুলার ডিসট্রফিতে জিনের ভূমিকা:

লিঙ্গ জড়িত বংশগতীয় যত রোগ আছে তার মধ্যে ডুশেন মাসক্যুলার ডিসট্রফি X ক্রোমোজোম বাহিত রোগ। ডিসট্রফিন প্রোটিন উৎপন্নের জন্য দায়িত্বপ্রাপ্ত জিনে কিছু বিকৃতি বা পরিবর্তন ঘটার ফলে তীব্র পেশি ক্ষয়িষ্ণুতার প্রকাশ ঘটে। এ ধরনের অবস্থাকে ডুশেনি মাসক্যুলার ডিসট্রফি বলে। পুরুষ ডুশেনি মাসক্যুলার ডিসট্রফি দ্বারা আক্রান্ত হয়। নারীদের এরোগ দেখা যায় না বললেই চলে। নারীরা এ রোগের বাহক হয়।

ডুশেন মাসক্যুলার ডিসট্রফির জিনতাত্ত্বিক ব্যাখ্যা

মনে করি, ডুশেনি মাসক্যুলার ডিসট্রফি (DMD) নিয়ন্ত্রণকারী জিন = X^d
স্বাভাবিক (প্রকট জিন) জিন = X^D

একজন স্বাভাবিক পুরুষের সাথে একজন বাহক ডুশেনি মাসক্যুলার ডিসট্রফিক মহিলার বিয়ে হলে- নিম্নলিখিত ফলাফল পাওয়া যাবে।

অর্থাৎ একজন স্বাভাবিক পুরুষের সাথে একজন বাহক ডুশেনি মাসক্যুলার ডিস্ট্রফিক মহিলার বিয়ে হলে ৫০% পুত্রের মধ্যে এ রোগ প্রকাশ পাওয়ার সম্ভাবনা থাকে এবং ৫০% কন্যা সন্তান পুনরায় বাহক হয়ল।